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안구 알비 니즘?

알비 니즘은 모발, 눈 및 피부에 소량의 착색 안료가있는 질병입니다. 드문 유전자 질환은 피부가 멜라닌을 생성하는 능력에 영향을 미칩니다.

어린이의 알비 니즘은 유전의 결과로 나타납니다. 즉, 가족 중 한 부모 가이 질병으로 고통받는 경우, 아이 가이 질병을 상속받을 확률이 높습니다. 부모 중 한 명이 열성 유전자를 물려받은 결과 어린이의 질병 사례가 있습니다..

알비 니즘 유전자의 출현 원인

알비노는 자외선에 매우 민감합니다. 사실은 공정한 피부가 햇볕으로부터 스스로를 보호 할 수 없다는 것입니다. 열성 유전자를 가진 사람도 피부암에 걸릴 위험이 높습니다..

인체의 다양한 유전자 변화로 인해 시각 장애가 발생합니다. 이것은 멜라닌이 안구의 신경 종말의 정상적인 발달에 관여한다는 사실에 의해 설명됩니다. 불행하게도, 안구 알비 니즘은 완전히 치료 될 수 없습니다. 그러나 환자는 예방 조치를 고려하여 상태를 개선 할 수 있습니다..

과학자들은 여전히 ​​몸에서 돌연변이 유전자의 발생에 대해 논쟁하고 있으며, 백인 질병을 유발합니다. 한 버전에 따르면, 멜라닌의 정상적인 생산에 필요한 효소 인 티로시나 아제의 차단은 중요한 영향을 미칩니다. 그러나 일부 환자에서이 효소는 정상 한계 내에 있습니다. 두 번째 버전에 따르면 호르몬 효소의 합성에 위배됩니다.

사람은 몸에 돌연변이 유전자가있을 수 있지만 알비노로 간주되지는 않습니다. 알비 니즘의 원인은 완전히 연구되지는 않았지만 과학자들은 선천적 인 질병을 공유하고 인수했습니다..

선천성 질환은 아버지와 어머니로부터 2 개의 비정상 유전자를 물려받은 신생아에서 발생합니다. 때로는 부모 중 한 사람 만 열성 유전자를 가질 때 아이가 아프지 않지만이 유전자의 운반자가되어 이것이 유전병이 다음 세대에 전염되는 방식입니다.

후천성 질환은 사람에 의한 호르몬 질환의 전이의 결과로 나타나 멜라토닌 생성에 실패합니다.

알비 니즘의 종류와 종류

인간의 열성 알비 니즘은 네 가지 주요 유형으로 분류 할 수 있습니다.

이 질병에는 Chediyak-Higashi 및 Germansky-Pudlak 증후군이 동반됩니다.

안과 질환은 안구에만 영향을 미칩니다.

피부 눈 질환은 시력과 피부 모두에 영향을 미칩니다. 유전자 운반자는 평생 동안 흰 머리카락과 피부로 남아 있습니다..

제시된 모든 종 중에서 피부 안구 알비 니즘 만 네 가지 유형입니다.

첫 번째 유형의 질병을 앓고있는 사람들은 11 번째 염색체의 유전자가 변경되면 멜라닌이 생성되지 않습니다. 그들은 두더지와 나이 반점이 없습니다.

두 번째 유형의 질병에서 유전자는 15 번째 염색체에서 돌연변이됩니다. 이 질병은 주로 아프리카 계 미국인에게 영향을 미칩니다. 자외선의 작용으로 주근깨가 나타나고 머리카락은 황적색 색조를 얻습니다.

세 번째 유형은 드물고, 아홉 번째 염색체에서 유전자 변화의 결과로 발생합니다. 아프리카의 주민들 사이에 우세합니다. 환자는 밝은 피부 색조, 어두운 눈 및 붉은 색조가있는 머리카락이 지배적입니다.

네 번째 유형은 아시아 국가 거주자의 영향을받습니다. 다섯 번째 염색체 유전자의 돌연변이는 멜라닌 생성을 감소시킵니다.

눈 알 비니의 분류

여성이 안구 알비 니즘으로 고통받지 않고 잘못된 유전자의 운반자 일뿐입니다. 이 질병은 남성에게 나타나며 눈의 색소 침착의 변화가 특징입니다. 눈알은 푸르스름한 색을 띠고 있으며 일부 조명에서는 빨간색과 자주색으로 보입니다. 피부와 헤어 라인은 색이 변하지 않습니다. 사람의 출현으로 눈의 알비 니즘을 결정하는 것은 어려울 것입니다. 사람이 나이가 들수록 유전 적 변화의 증상이 더 두드러집니다..

멜라닌 결핍은 안저의 변화로 이어집니다. Chediyak-Higashi 증후군의 증상으로 환자는 전염병에 걸릴 확률이 높습니다..

드문 예외는 Germansky-Pudlak 증후군으로 간주 되며이 증후군과 관련된 하나의 유전자의 변화로 나타납니다. 사람은 안구 피부 질환의 징후를 나타냅니다..

인간 알 비니 증상

대부분의 알비노에게는 태양이 심각한 문제입니다. 피부가 제대로 보호되지 않으면 손상과 햇볕이납니다. 멜라닌의 양은 망막의 정상적인 발달에 영향을 미치므로 문제가 시작되고 시력이 저하됩니다. 유전자 변화는 뇌에 연결된 망막의 신경 종말의 변형을 유발합니다.

백인은 난시, 원시 및 근시에 가장 취약합니다. 이 모든 질병은 사람들의 알비 니즘의 주요 징후이며 시력 왜곡을 유발합니다. 신경 섬유와 뇌의 불안정한 관계로 인해 시력이 저하되고 신경 경련성 눈의 움직임이 일정 해집니다. 성인과 어린이 모두 사시의 위험 증가.

진단 치료

불행히도 알비 니즘을 예방할 수는 없지만 DNA 분석을 통해이 유전자를 검출 할 수 있습니다. 이 질환이있는 사람. 전문 전문가가 매년 전체 시험을 치러야합니다..

의료위원회를 통과하면 혈액 샘플은 환자뿐만 아니라 가족의 모든 친척 에게서도 채취됩니다. PCR 분석의 결과, 인간 DNA에서 영역이 분리되고 결함이있는 유전자가 있는지 검사.

알비 니즘은 피부의 멜라닌 수치를 보충하는 것이 불가능하기 때문에 치료되지 않습니다. 심각한 시력 문제의 경우 증상 치료가 제공됩니다..

예방하십시오. 악화를 피하기 위해, 알비 즘 환자는 햇빛으로부터 몸을 덮을 옷을 입어야합니다. 선글라스를 착용하십시오.

알비 니즘

알비 니즘은 멜라닌이 완전히 또는 부분적으로없는 희귀 한 유전 병리입니다. 피부, 모발, 홍채에 있으며 특정 그늘에서 염색하는 안료.

인간의 알비 니즘의 유형과 징후

인간에는 두 가지 유형의 albinism이 있습니다 : oculocutaneous와 ocular. 눈 피부 알비 니즘이 가장 일반적이며 다음 하위 유형 중 하나에서 나타납니다.

1. HCA 1A가 분리 된 눈-피부 알비 니즘 1 (HCA 1) – 안료 멜라닌이 완전히없고 HCA 1B – 안료가 불충분 한 수량으로 생산됩니다. 알비 니즘 유형 HCA 1A의 징후 :

  • 흰 머리카락;
  • 유백색 건성 피부;
  • 발한 방해;
  • 청색 반투명 ​​홍채는 결국 분홍색 또는 적색 색조를 얻습니다 (반투명 혈관으로 인해). 나이가 들면 홍채가 어두워집니다.
  • 피부에 색소 변화가 없음;
  • 낮은 시력;
  • 피부가 일광욕을 할 수 없으며 태양과 오랫동안 접촉하면 화상이 발생합니다..

알비 니즘 HCA 1B의 징후 :

  • 머리카락은 하얗지만 나이가 들면 노란 색조를;니다.
  • 속눈썹은 하얗지만 나이가 들면 어두워집니다.
  • 홍채는 나이가 들어감에 따라 갈색 또는 밝은 갈색이됩니다.
  • 시력은 낮지 만 나이가 들수록 증가 할 수 있습니다.
  • 피부 색소 침착이 있습니다 (경증에서 거의 정상으로).

어떤 경우에는, 인간의 알비 니즘은 체온 (팔, 다리)의“차가운”부위 (색소 침착, 머리, 눈)의 부재에서 색소 침착의 형태로 나타나는 온도 민감도를 가지고 있습니다. 따라서 손의 머리카락은 어둡고 머리의 빛은 그대로 유지됩니다..

2. 눈 피부 알비 니즘 2 (HCA 2). 세계에서 가장 일반적인 유형 인 캐릭터의 성격은 매우 다양하여 사람의 인종 정체성이 중요한 역할을합니다. 그들 중 :

  • 색소 침착의 다른 증상 : 완전한 부재에서 거의 정상적인 발현까지;
  • 색소가없는 경우에도 나이가 들면 나타날 수 있습니다.
  • 시력은 좋지 않지만 나이가 들면서 개선됩니다.
  • 옅은 황색 또는 적색 색조 (유럽인)의 황색 모발 (Negroid 종의 대표); 나이에 따라 약간 어두워집니다.
  • 하얀 피부 (인종에 관계없이);
  • 채도가 다른 그레이 블루 색상의 홍채 (인종에 관계없이);
  • 태양 광선과 접촉하는 장소에서 색소 침착은 나이 반점과 주근깨의 형태로 나타날 수 있습니다.

3. 눈 피부 알비 니즘 3 (HCA 3). 어린이와 성인의 세 번째 유형의 oculocutaneous albinism은 매우 드 rare니다. 그러한 사람들은 "고전적인"알비노와 크게 다릅니다. 특히이 종의 알비 니즘의 특징은 다음과 같습니다.

  • 밝은 갈색 또는 황갈색 피부;
  • 연한 갈색 또는 붉은 머리카락;
  • 브라운-블루 아이리스;
  • 시각적 병리학은 다른 유형의 알비 니즘보다 덜 두드러집니다..

눈 알비 니즘은 외부에서 거의 눈에 띄지 않습니다. 사람의 피부와 머리카락은 친척보다 약간 밝게 보입니다. 대부분의 경우이 종의 albinism의 징후는 눈 병리에만 있습니다. 원칙적으로, 안구 병리는 모든 종류의 알비 니즘의 특징적인 징후입니다. 흰둥이 사람들의 시력 감소, 그것은 일반적으로 안구의 점프 운동-안진 증을 동반합니다. 대부분의 경우 사시는 알비 니즘, 종종 원근법, 근시, 난시를 동반합니다. 안구 알비 니즘은 남성에게 영향을 미치며 여성은 이동 통신사 일뿐입니다 남성의 경우 안구 알비 니즘은 모든 징후로 유전되며 여성의 경우 안저에는 약간의 색소 변화 ​​만 있습니다..

질병의 원인과 상속 유형

티로시나 아제는 멜라닌을 합성하는 효소입니다. 봉쇄 또는이 효소의 완전한 부재의 결과로 멜라닌의 형성이 일어나지 않고 알 비니가 발생합니다. 질병의 원인은 유전자 수준의 티로시나 아제 돌연변이이며, 그 결과 전혀 생성되지 않거나 불충분 한 수량으로 생성됩니다. 티로시나 아제의 부재는 그것을 코딩하는 유전자의 돌연변이 (HCA 1로)에 의해 야기 될 수 있으며, 이로 인해 생산이 중단된다. HCA 2를 사용하면 티로시나 아제 합성은 변하지 않지만 P- 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 발생하여 봉쇄를 유발합니다. HCA 3에서, TRP-1 단백질은 돌연변이를 겪고, 이는 흑색 멜라닌의 생성을 담당한다. 그것의 돌연변이는 티로시나 아제 생산을 방해하여 멜라닌의 색깔이 검은 색에서 갈색으로 변합니다..

눈 피부 알비 니즘은 상 염색체 열성적으로 상 염색체로 지배됩니다. 상속 유형에 따라 총, 불완전 및 부분 알비 니즘이 있습니다..

  1. 완전 알비 니즘은 상 염색체 열성으로 상속됩니다. 즉, 어린이의 알비 니즘은 아버지와 어머니가 모두 결함 유전자의 운반자 인 경우에만 발생할 수 있습니다.
  2. 불완전한 알비 니즘은 상 염색체로 우세하게 유전됩니다. 즉, 어린이가 질병을 앓기 위해서는 한 부모에게서 물려받은 하나의 결함 유전자만으로 충분합니다. 불완전한 알비 니즘의 상 염색체 열성 유전 사례가 알려져 있습니다..
  3. 부분 알비 니즘은 상 염색체 만 지배적으로 만 유전됩니다.

안구 알비 니즘은 X- 연관 열성 유전을 갖는다. 이것은이 유형의 질병이 남성에게 영향을 미치고 여성은 그 운반자 일뿐임을 의미합니다..

질병 치료

오늘날 인간의 알비 니즘 치료 요법은 존재하지 않습니다. 질병의 일부 결과, 특히 시력 문제는 부분적으로 제거 될 수 있지만 치료하는 것은 쓸모가 없습니다. 인간의 알비 니즘은 피부암의 가능성이 높으므로 환자는 햇빛에 장기간 노출되는 것을 피하고 필요한 경우 광선 보호를 사용해야합니다.

어린이의 알비 니즘

불행하게도, albinism을 가진 어린이는 종종 현대 사회에서 버림받습니다. 그러나 그러한 어린이는 건강한 어린이와 전혀 다르지 않습니다. 교육에 대한 올바른 접근 방식으로 본격적인 사회 구성원이 성장합니다. 이 아이를 특이하게 만들 필요는 없습니다.

어린이의 알비 니즘은 평범한 유치원, 평범한 학교에가는 데 금기 사항이 아닙니다. 건강한 어린이와 알비노 어린이의 지적 데이터는 다르지 않습니다. 유일한 차이점은 특정 외모 (그런데 아이들을 비정상적으로 아름답게 만듭니다)와 시력 문제입니다. 후자는 안경과 콘택트 렌즈 및 프론트 데스크의 좌석으로 해결할 수 있습니다. 경우에 따라 눈 병리를 제거하기 위해 외과 적 개입이 필요하며 때로는 나이가 들면 시력이 외부 간섭없이 점차 향상됩니다..

흰둥이 아이의 피부에 멜라닌이 없으면 매우 민감하므로 특별한 자외선 차단제, 선글라스 및 기타 장치가 집안에 있어야합니다..

이 기사는 교육 목적으로 만 게시되었으며 과학적 자료 나 전문적인 의료 조언이 아닙니다..

인간의 알비 니즘

알비 니즘은 신체의 색소 대사 위반과 관련된 유전성 질환입니다. 이 병리학으로 멜라닌 결핍이 발생합니다-눈, 머리카락 및 손톱의 피부, 색소 및 홍채에 색을 부여하는 특수 물질. 이것이 피부, 눈, 머리카락의 색이라면? 하지만 그렇게 간단하지는 않습니다.

멜라닌 함량이 없거나 감소하면 미용 결함뿐만 아니라 여러 가지 건강 문제가 발생합니다. 특히 이것은 햇빛에 대한 편협, 시력 장애입니다. 알비노는 피부암 발병 위험이 높습니다. 알비 니즘은 환자의 삶을 위협하는 질병은 아니지만 그 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 이 기사를 통해 알비 니즘이 무엇인지, 왜 발생하는지, 어떻게 사람에게 나타나는지, 어떻게 치료되는지에 대해 배울 수 있습니다.

알비 니즘의 원인

인간의 경우 피부, 머리카락, 눈썹, 속눈썹, 홍채의 색깔은 유전에 의해 결정됩니다. 이것은 우리 각자가 프로그램 된 피부색과 그 부속물, 눈색으로 태어났다는 것을 의미합니다. 피부의 실제 색상은 햇빛에 노출되지 않은 영역 (엉덩이 영역)에서 결정됩니다. 알비 니즘은 가장 다양한 유전자 장애의 결과입니다. 인체에는 위의 구조의 색을 결정하는 몇 가지 유전자가 있습니다. 이들 중 적어도 하나에서의 임의의 돌연변이는 안료 멜라닌의 함량을 위반하여 알 비니의 출현을 초래한다. 이것은 알비 니즘이 선천적 질병이라는 것을 의미하지만 항상 즉각적인 것은 아닙니다. 알비 니즘은 우세하고 열성적으로 (즉, 모든 세대에서 또는 두 병리학 적 유전자가 일치 할 때만) 후속 세대에 의해 유전 될 수있다. 돌연변이 자체는 자발적으로, 즉 속에 비슷한 문제가 없을 때 발생할 수 있습니다.

멜라닌 (번역에서 "검은 색"을 의미하는 "멜라 노스"라는 단어에서)은 특정 색상으로 피부를 색칠하는 물질입니다. 멜라닌이 많을수록 색이 어두워집니다. 멜라닌 결핍 정도는 알비 니즘의 심각성을 결정합니다. 안료가 전혀 없으면 알비 니즘이 완료됩니다. 멜라닌의 형성은 티로시나 아제 효소 (유 전적으로 결정되는 내용과 활성)에 달려 있습니다. 티로신의 티로시나 아제의 영향으로 멜라닌은 피부 세포와 눈의 홍채에 형성됩니다. 멜라닌은 황갈색을 형성하여 사람을 자외선으로부터 보호합니다. 눈 속의 멜라닌은 빛이 동공을 통해서만 투과 할 수있게 해주므로 밝은 빛을 고통없이 볼 수 있으며 눈에 보이는 빛의 장파장으로부터 눈을 보호합니다.

알비 니즘은 많은 신화에 싸여있는 신비한 질병입니다. 교육 수준이 많이 요구되는 국가 (예 : 탄자니아)에서 지역 의학 전문가들은 알비노 사회의 위험에 대한 소문을 퍼뜨립니다. 이로 인해 알비노는 박해를 받고 때로는 생명조차 위험에 처합니다. 다른 국가에서는 초자연적 능력, 특히 치유가 알비노에 기인합니다. 물론 객관적인 약은 이러한 믿음과는 거리가 멀다. 사실, 알비노는 작은 외부 특징을 가진 평범한 사람들입니다..

조짐

통계에 따르면, 세계에서 17-18 000 명 중 1 명이 일종의 알 비니 증을 앓고 있습니다. 왜 다양한가요? 알비 니즘은 이질적인 질병이기 때문에 그렇습니다. 의학에서는이 병리의 두 가지 큰 임상 그룹을 구별하는 것이 일반적입니다.

  • 완전 알비 니즘, 또는 oculocutaneous;
  • 부분 알비 즘 또는 안구.

완전 알비 니즘은 유전 적 결함이 피부, 머리카락 및 시각 시스템에서 멜라닌의 함량을 결정하는 경우에 발생합니다. 부분 알비 니즘은 시각 시스템에서만 멜라닌이 없음을 의미합니다. 최근 수십 년 동안 완전 및 부분 알비 니즘 중에 몇 가지 더 많은 품종이 있음이 분명해졌습니다. 이들 중 일부의 주요 기능에 대해 살펴 보겠습니다..

전체 또는 눈 피부 알비 니즘

이 유형의 알 비니 증으로 고통받는 사람들은 하얀 피부 (유백색 색조), 흰 머리카락 및 파란 홍채가 태어납니다. 이것은 티로시 나아 제가 완전히 없기 때문입니다 (또는 활성이 0 일 때).

홍채가 빛을 완전히 투과시키기 때문에, 눈 자체는 붉은 색 또는 분홍색 색조 (반투명 혈관으로 인해)를 얻습니다. 이는 "적목 현상"현상을 형성합니다. 안료가 완전히 없기 때문에 그러한 환자의 피부는 자외선을 처리 할 수 ​​없으며 황갈색이 형성되지 않습니다. 햇빛의 영향으로 눈 피부 알 비니를 가진 사람들은 즉시 화상을 입습니다. 그래서 그들은 긴팔 옷으로 피부를 숨기고 끊임없이 바지 나 긴 치마, 모자를 착용해야합니다. 이 알비노는 피부암 발병 위험이 상당히 높습니다. 피부는 평생 동안 흰색으로 유지되며 색소 침착이 형성되지 않습니다. 거미 정맥과 각막 종이 발생하는 경향이 있습니다. 일반적으로 피부는 땀이 적고 건조합니다. 알비노 스의 머리카락은 얇고 부드럽습니다.

눈의 증상은 눈의 붉은 색조에만있는 것이 아닙니다. 그러한 사람들은 밝은 빛을 견디기가 어렵 기 때문에 광 공포증이 그 특징입니다. 시력은 일반적으로 감소하고 (나이가 증가함에 따라 증가하지 않음), 안진이 종종 관찰됩니다-안구의 진동 불수의 운동.

티로시 나아 제가 완전히 존재하지는 않지만 부분적으로 만 (또는 그 활성이 감소되는) 일종의 oculocutaneous albinism이 있습니다. 이 경우 불완전한 알비 니즘이 발생합니다 (알비노 이드 증). 임상 적으로 이것은 피부색이 흰색 (티로시나 아제 활성이 현저히 감소 함)에서 거의 정상 (거의 정상적인 효소 활성)으로 변하는 것으로 나타납니다. 태어날 때, 그러한 사람들에게는 하얀 피부, 붉은 색조의 눈, 색소가없는 머리카락이 있습니다. 그러나 이런 종류의 알 비니가있는 사람들은 나이가 들수록 피부가 어두워지고 약간 황갈색이 될 수 있으며 머리카락에는 노란 색소가 쌓입니다. 홍채는 색소가 있습니다 : 때로는 옅은 색 또는 짙은 갈색 색소가 나타납니다. 이러한 종류의 알 비니를 가진 성인의 경우 눈의 색은 어두운 갈색 일 수도 있습니다. 따라서 모든 알비노와는 거리가 멀다. 주근깨와 나이 반점이 나타날 수 있습니다. 이러한 종류의 알비 니즘으로 인해 눈썹과 속눈썹은 머리의 머리카락보다 색이 어둡습니다. 시력은 감소하지만 나이가 들수록 증가 할 수 있습니다 (아이리스가 어두워 짐에 따라).

아프리카 인들 사이에서 상당히 흔한 형태의 알비 니즘은 적목 피부 알비 니즘입니다. 이 경우 유전 적 결함으로 인해 멜라닌 생성이 검지 않고 갈색이됩니다. 이러한 환자의 경우 피부는 붉은 색조 또는 밝은 갈색이며 홍채는 갈색-파랑입니다.

알비 니즘의 또 다른 흥미로운 유형은 온도에 민감합니다 (열에 따라 다름). 이 품종으로 티로시나 아제는 37 ° C 이상의 체온에서 활성화되지 않습니다. 이것은 신체의“차가운”부분에서 멜라닌이 합성되지만 (머리, 팔, 다리의 털),“따뜻한”부분 (수 세동)에는 합성되지 않습니다. 출생시 그러한 사람들은 흰 피부, 무색 머리카락을 가지고 있습니다 (유아의 체온이 37 ° C 이상이므로). 생후 첫 해가 지나면 피부와 머리카락이 점차 어두워집니다. 눈의 체온은 37 ° C 이상이므로 시간이 지나도 색소 침착이 나타나지 않습니다..

부분 또는 안구 알비 니즘

이 형태의 알비 니즘은 시력 기관 측면에서만 임상 증상이 나타납니다. 피부는 정상적으로 착색되어 일광욕을 할 수 있습니다. 색깔과 구조에있는 보통 머리.

이 형태의 알비 즘으로 인한 주요 눈 증상은 다음과 같습니다.

  • 시력 감소;
  • 난시;
  • 사시;
  • 수명;
  • 안진 증;
  • 투명한 홍채 (회색 또는 담갈색 색조);
  • 양안 시력 손상 (두 눈으로 하나의 이미지를 볼 수있는 능력), 약시.

별도로, 나는 알비 니즘이 다른 질병 (예 : 체디 악-히가시 증후군, 게르만 스키-푸들 락 증후군 등)의 필수적인 부분이 될 수 있음에 주목하고 싶습니다. 이 경우 티로시나 아제 합성을 담당하는 유전자뿐만 아니라 다른 많은 증상 (면역 면역, 신장 문제 및 심장 활동 등)을 유발하는 더 심각한 유전 장애가 있습니다..

알비 니즘 진단

티로시 나아 제가 완전히없는 눈 피부 알비 니즘은 이미 태어날 때 의심 될 수 있습니다. 불완전한 형태 또는 안구 알비 니즘은 포괄적 인 검사 중에 만 발견됩니다 : 안과 의사의 검사, 티로시나 아제의 모낭 연구 및 DNA 분석이 필요합니다. DNA 진단에서 유전 적 결함이 발견되면 진단 과정이 종료됩니다..

치료

유전병 인 알비 ​​니즘은 치료할 수없는 것으로 분류됩니다. 기존 치료는 본질적으로 증상이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 안경 또는 콘택트 렌즈로 시력 교정;
  • 외출시 선글라스 사용;
  • 가능한 한 피부를 덮는 천연 직물로 만든 옷과 넓은 챙이 달린 모자 사용;
  • 연중 시간에 관계없이 자외선 차단제와 로션 사용;
  • 불완전한 알비 즘으로 베타 카로틴은 피부에 노란 색조를 부여하도록 처방 될 수 있습니다 (하루 90-180 mg).

분자 유전학은 현재 유전자 돌연변이를 퇴치하는 치료 방법을 개발하고 있습니다. 아마도 과학자들이 돌연변이를 제거하여 유전자를 "수리"할 수있을 때, 알비 니즘은 근본적으로 치료 가능한 질병이 될 것입니다. 그러나 지금은 이것이 미래의 특권입니다.

따라서 알비 니즘은 심각하거나 위험한 것으로 분류 될 수없는 유전 질환입니다. 주요 증상은 피부, 머리카락 및 눈의 색소 침착 위반입니다. Albinism은 기대 수명에 영향을 미치지 않으며 내부 장기의 합병증을 유발하지 않습니다. 이 질병은 사람이 생활 방식을 바꾸고 햇빛을 피하며 끊임없이 안경을 쓰고 때로는 우울증을 유발합니다 (타인의 부적절한 태도로). 알비 니즘은 다른 사람들에게는 전혀 위험하지 않지만 상속받을 수 있습니다. 이 신비한 질병과 관련된 많은 신화는 완전히 근거가 없습니다..

알비 니즘

알비 니즘 (albinism)은 희귀 한 유전 적 병리이며, 이는 인간에서 불완전한 생산 또는 멜라닌 색소의 완전한 부재를 특징으로한다. 이 질병은 멜라닌 시스템의 이종 유전병 그룹에 속합니다..

"melanin"이라는 단어는 그리스에서 유래되었습니다. "멜로"에서 형성되는 것은 문자 그대로 어두운 검정색을 의미합니다. 멜라닌은 조직 단백질의 일부인 상호 교환 가능한 아미노산 인 티로신의 중합 동안 표피 (멜라닌 세포)의 공정 세포에서 생성됩니다. 그는 동물, 식물 및 원생 동물의 조직을 염색하는 책임이 있습니다. 머리카락, 피부, 깃털 및 망막이 어두운 그늘을 얻는 것은이 비정질 안료의 존재 덕분입니다. 인간과 동물에서 멜라닌 생성은 내분비선의 활동과 직접 관련이 있으며 뇌하수체에서 생성되는 호르몬뿐만 아니라 스테로이드 및 성 호르몬, 갑상선에서 주로 제어됩니다.

알비 니즘의 기초는 티로신에서 멜라닌의 합성을 담당하는 효소 인 티로시나제의 기능을 위반하는 것입니다. 티로시나 아제의 형성을 담당하는 유전자에서 다양한 종류의 장애가 발생할 수 있으며, 그 성질은 알비노의 안료 결핍 정도를 결정합니다. 티로시나 아제 차단의 이유는 이전 세대에서 사례가 발생했으며 알비노 조상의 후손이 알비 니즘을 유전한다는 사실을 정확히 알고있는 경우를 제외하고는 병인이 불명확 한 유전자 돌연변이입니다..

알비노의 주요 징후는 사람의 특징적인 외관입니다. 알비노는 투명한 창백한 피부색, 흰 머리카락, 무색 속눈썹 및 눈썹, 색소 침착 된 눈 (이 경우 적목 색이있는 알비노 동물과 대조적으로 사람들)과 다른 사람들과 구별됩니다. 대부분의 경우 껍질은 옅은 파란색 또는 노란색 안료로 착색됩니다).

유전 적 이상을 나타내는 인간과 동물의 알비 니즘은 신체 접촉, 수혈 및 공기 방울에 의해 전염되지 않습니다..

인간의 알비 니즘의 유형과 징후

멜라닌 결핍으로 인한 장애의 심각성에 따라, 알비 니즘은 완전 (전체), 불완전 (알비노 이드) 및 부분 (피 발성) 일 수 있습니다..

1. 완전한 알비 니즘은 상 염색체 열성 방식으로 물려받습니다. 물론 지구상에서 10 ~ 20 만 주민 당 1 명의 특징 인 가장 어려운 병리학입니다. 돌연변이 유전자의 운반체는 정상적인 색소 침착을 가진 사람들의 약 1.5 %로 추정됩니다. 전체 형태의 이상이있는 알비노에서는 색소 침착이 완전히 없습니다. 어린이의 총 알비 니즘은 출생 직후 나타납니다..

이 유형의 알 비니 증상은 다음과 같습니다.

  • 피부와 부속기의 완전한 탈색;
  • 피부의 건조 함 증가;
  • 정상적인 발한의 위반;
  • 신체의 개별 부위의 대머리, 취성 및 느린 모발 성장 (저 혈증) 또는 반대로 특징적이지 않은 곳에서 과도한 모발 성장 (과잉증).

완전 알비노 이드 환자는 햇볕에 타는 경향이 있고 화학성 치염 (자외선에 대한 감수성이 증가하여 입술의 염증성 질환), 각막염, 모세 혈관 확장증, 상피가 발생하기 쉽습니다..

눈 조직에 색소가 없으면 눈동자에 붉은 색조가 생기고 눈에 띄는 광 공포증, 눈동자의 자발적인 진동 운동 (수평 성 안진), 수렴 사시가 있습니다. 또한, 이러한 경우에 종종 발생하는 굴절 오차 및 백내장 및 미세 안구는 점차 시력 감소로 이어진다..

사람들의 총 알비 니즘은 종종 불임, 모든 종류의 기형, 빈번한 감염 (면역 결핍에 의해 유발) 및 정신 지체 (올리고 프레 니아)를 동반합니다. 알비노는 수명이 짧다.

2. 불완전한 알비 니즘은 상 염색체 우성 유형 (드물게 열성 유형)에 의해 유전됩니다.

이 형태의 병리를 가진 알비노는 티로시나 아제 활성이 감소하지만 합성이 완전히 차단되지는 않습니다. 부분 형 알비 니즘의 특징은 다음과 같습니다.

  • 피부, 점막, 모발 및 손톱의 자연색의 약화 (저혈);
  • 빛에 대한 고통스러운 눈 감도.

어린이와 성인의 불완전 알비 니즘의 다른 증상은 없습니다..

3. 부분 알비 니즘은 상 염색체 우성 방식으로 상속됩니다. 이 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 복부, 얼굴,하지에서 피부의 특정 부분의 변색 (무색;이 경우 색소 침착 된 영역은 불규칙한 모양과 예리한 경계를 가지며 피부를 정상적으로 칠할 수 있음);
  • 흰머리의 개별 가닥의 존재;
  • 피부의 색소 침착 된 부위에 짙은 갈색의 작은 반점이 있음.

어린이의 부분 알비 니즘은 출생 직후 진단되며 결과적으로 다른 기관의 병변이 동반되지 않습니다..

알비 니즘의 분류

또한 알비 니즘은 일반적으로 다음과 같이 분류됩니다.

  • 피부 및 안구;
  • 접안 렌즈;
  • 온도에 민감한 알비 니즘.

피부-안 구형 알비 니즘의 징후는 조직에 멜라닌이 완전히 존재하지 않기 때문에 자외선에 대한 보호 수준이 감소합니다. 환자는 종종 피부암과 눈의 각막과 각막에 심각한 화상을 입습니다. 그들은 종종 불임, 간질 발작, 정신 지체, 면역 결핍으로 진단됩니다..

안구 알비 니즘은 안저의 변색을 특징으로하며 시력 감소, 머리 떨림, 사시 등으로 표현됩니다. 피부의 뚜렷한 창백자가있을 수도 있습니다..

온도-민감성 알비 니즘은 티로시나 아제 유전자의 돌연변이를 특징으로하며, 그 특징은 온도 체제에 대한 의존성이다. 이 경우 멜라닌의 합성은 온도가 낮아지는 신체 부위에서만 독점적으로 수행됩니다. 이 유형의 알비노의 사지는 정상적으로 착색되지만 겨드랑이 또는 예를 들어 생식기 부위의 피부는 창백한 색조를 나타냅니다..

알비 니즘 치료

병리학으로 인한 시각 장애를 예방할뿐만 아니라 멜라닌 결핍을 메울 수 없기 때문에 알비 니즘 치료는 성공하지 못합니다..

알비노는 햇빛에 노출 될 때 차광 제를 사용하는 것이 좋습니다 : 자외선 차단 수준이 높은 크림, 진한 콘택트 렌즈 및 선글라스.

어떤 경우에는 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다. 특히 사시가 필요합니다..

알비 니즘

Albinism은 achromia, achromasia 또는 achromatosis라고도하는 유전 적 상태입니다. 그것은 멜라닌 생성이 충분하지 않으며 피부, 머리카락 및 눈에 안료가 부분적으로 또는 완전히 존재하지 않는 것이 특징입니다.

이 유전성 장애는 인간 (어떤 종족의 대표자에게도 영향을 미침)과 포유류, 조류, 물고기, 파충류 및 양서류 모두에서 발생할 수 있습니다.

알비 니즘은 유전적인 상태로 여겨지지만 대부분의 경우 가족력에는 나타나지 않습니다..

알비노 사람들은 종종 시력 문제가 있으며, 태양 복사에 매우 민감하며 적시에 직사광선으로부터 보호되지 않으면 피부암에 걸릴 가능성이 높습니다. 미국 Albinism and Hypomelanosis (NOAH)에 따르면, 완전한 albinism의 출현 사례는 1 : 16-20 천명의 빈도로, 1 : 20-251,000의 비율로 부분 albinism으로 기록됩니다.

알 비니 증상 및 증상

알비노 사람들은 태어날 때부터 피부, 눈 및 모발 (안구 알비 니즘) 또는 눈에만 안구 (안구 알비 즘)에 색소가 없습니다. 각 경우의 색소 침착 정도는 다양합니다. 어떤 사람들은 나이가 들면서 머리카락이나 눈에 약간의 색소 침착이 생깁니다. 다른 사람들은 피부에 주근깨가있는 주근깨를 형성합니다. 멜라닌이 완전히없는 사람을 알비노라고합니다. 알비노 이드는 멜라닌이 거의없는 사람들입니다.

albinism을 가진 사람들은 상당히 창백하고 매우 공정한 머리카락과 표백 된 눈을 가지고 있습니다. 때로는 안료의 양에 따라 눈이 빨갛거나 자주색으로 변하기도합니다. 이것은 홍채에 실제로는 색이없고, 눈 내부의 홍채를 통해 보이는 혈관으로 인해 눈이 분홍색 또는 빨간색으로 나타납니다. 그러나 알 비니를 가진 사람들은 다른 사람들처럼 건강합니다. 그러나 알비노에서 흔히 볼 수있는 시력 및 피부 문제에주의를 기울일 수는 없습니다..

시력 문제. 그것들은 망막의 병리학 적 발달 (중앙 병소의 저산소증)과 눈과 뇌 사이의 비정상적인 신경 통신 시스템으로 인해 발생합니다 : 정상-부분적이지만 시신경의 완전한 교차. 알비 니즘, 안진 및 홍채의 투명성을 통해 시력, 사시, 양안 시력 저하 및 광 노출에 대한 민감도 감소를 감지 할 수 있습니다-광 공포증.

피부 문제. 어두운 색소 멜라닌은 햇빛의 자외선으로부터 피부를 보호합니다. 알비노에는이 색소가 없으므로 피부가 직사광선에 매우 민감합니다. 피부 화상, 즉 자외선 차단제 사용을 피하기 위해 예방 조치를 취해야하며 모자와 특수 복장을 착용하십시오.

알비 니즘의 분류

  • 첫 번째 그룹에는 티로시나 존 음성 완전 알비 니즘 (유형 I)과 티로시나 아제 양성 완전 알비 니즘 (유형 II)이 포함됩니다. 그 이유는 티로시나 아제 유전자 (유형 I) 또는 유전자 P (유형 II)의 돌연변이로, 티로신으로부터 멜라닌의 형성을 방해합니다. 탈색, 저 색소 침착, 황색 피부 색소 침착 및 소위 열 의존 형태의 알비 니즘은 돌연변이의 성질에 따라 가능하다..
  • 두 번째 그룹에는 멜라노 좀과 다른 세포 기관의 막에 결함으로 인한 질병이 포함됩니다. Chediak-Higashi 증후군 : 피부, 모발 및 눈의 색소 침착, 혈소판 감소증, 백혈구의 거대 과립, 호중구의 살균 작용 감소 및 빈번한 박테리아 감염. Herzhmansky-Pudlak 증후군 : 피부, 모발 및 눈의 색소 침착 또는 색소 침착 장애로 인한 혈소판 응집 장애, 출혈.

알비 니즘의 원인

사람이 멜라닌 색소의 불충분 한 생산을 유발하는 하나 이상의 결함 유전자를 물려받습니다..

연구원들은 이미 어떤 유전자가 그 과정에 관여하는지 확인했다. 그들은 autosomes에 있습니다. 오토 솜은 남성과 여성에서 동일하며 신체의 기본 특성에 대한 유전자를 포함하는 염색체입니다.

유전자는 개인의 개인 특성을 형성하는 정보를 가지고 있습니다. 일반적으로 염색체와 유전자에는 두 가지 사본이 있습니다. 일부는 아버지에게서, 다른 하나는 어머니에게서 물려받습니다. 알비 니즘에는 상 염색체 열성 유전 경로가 있습니다. 어린이가 알비노로 태어나려면 두 부모 모두에 결함이있는 유전자가 있어야합니다. 부모가 모두 알비 니즘을 가지고 있지만 둘 다이 유전자를 가지고 있다면 아이가 알비 니즘을 가질 가능성은 1 : 4입니다..

알비 니즘 진단

대부분의 알비노는 공정한 피부, 머리카락 및 눈을 가지고 있습니다. 그러나 외관상으로는 진단을 할 수 없습니다. 일반적으로 시력 병리의 존재에 의해 결정됩니다. 따라서 알비 니즘 진단을위한 주요 테스트는 시력 분석으로, 안진의 존재, 홍채의 투명성 및 안저의 해당 변화를 반드시 드러냅니다..

태아 진단. 알비노 어린이가없는 커플의 경우 결함 유전자의 운반체를 결정하기위한 직접적인 테스트는 없습니다. 대규모 유전자 연구는 아무런 결과도 얻지 못했기 때문에 오늘날 알 비니의 태아 결정에 대한 효과적인 검사는 없습니다. 그러나 이미 알비노 아이가있는 커플의 경우, 양수 천자가 수행되고 (양수를 채취하기 위해 바늘을 자궁에 삽입) 융모막 융모를 복용하는 검사가 있습니다. 양수 세포는 부모 모두로부터의 알비 니즘 유전자의 존재를 검사합니다..

추가 진단 방법은 다음과 같습니다.

  • 혈액 검사. 이 경우 기능, 형태 및 생화학 적 결함이있을 수있는 혈소판에 주된 관심을 기울입니다. 혈소판의 병리학 적 변화의 징후와 색소 침착의 변화는 Herzmansky-Pudlak 증후군으로 알려져 있습니다. 가장 자주 네덜란드, 푸에르토 리코 인 및 인도 남동부의 주민들 사이에서 발견됩니다..
  • 빛과 전자 현미경은 알비 니즘 유형 I과 II의 차별화에 도움.

알비 니즘 치료

오늘날이 질병을 치료하는 것은 불가능 하므로이 질병의 주요 관심은 합병증 예방에 기여하는 조치입니다..

  • 직사광선에 노출되는 것을 피할 필요가 있습니다. 특히 방사선 강도가 가장 높은 시간 (10 ~ 15 시간)에는 특수 선글라스, 피부 연고 및 보호 수준이 높은 립스틱, 의복 및 모자를 사용해야합니다.
  • 악성 피부 종양 및 일사병의 예방을위한 레티노 산 (tretinoin)의 사용. 치료받은 피부를 햇빛으로부터 보호하는 것이 중요합니다. 그렇지 않으면 효과는 예상과 정확히 반대입니다..
  • 피부과 전문의가 정기적으로 연례 태양 검사를 통해 일사병 및 피부암 예방, 조기 발견 및 치료.

사회적, 문화적 측면

불행히도, 알비노 사람들은 사회에서 그들의 문제가 항상 받아 들여지는 것은 아니기 때문에 사회적 고립이되기 쉽다. 알비 니즘은 종종 조롱, ​​차별, 편견, 때로는 두려움과 폭력의 원인이기도합니다. 미국에는 이미 언급 한 알비노 학회가 있습니다-NOAH.

사회는 무엇보다도 알비노 사람들을 그대로 받아들이려고 노력해야합니다. 알 비니가있는 어린이와 성인은 사기를 개선하고 일어나고있는 일에 대한 긍정적 인 인식에 대해 배우기 위해 지원 그룹에 있어야합니다..

알비 니즘 : 치료, 원인, 증상, 징후

알비 니즘은 색소 멜라닌 결핍이 특징 인 유전병입니다. 이 색소는 피부색을 변화시키고 자외선에 대한 보호 역할을하기 때문에 모든 사람에게 황갈색으로 알려져 있습니다. 알비 니즘은 완전하고 부분적입니다. 대부분의 경우 알비노의 삶의 질은 건강한 사람에 비해 감소하지만이 질병으로 길고 사건이 많은 삶을 살 수 있습니다.

이제 더 자세히 설명하겠습니다..

"알비 니즘"이란 무엇입니까?

안료 멜라닌은 피부, 머리카락, 홍채의 착색을 유발합니다. 이 물질이 피부에 많을수록 사람에게는 더 어둡습니다. 멜라닌의 유무에 관계없이 피부는 자연적으로 하얗게 보이지만 머리카락, 눈썹, 속눈썹은이 색이됩니다.

멜라닌은 강력한 항산화 제이며 자외선에 대한 보호 역할을하며 심리적 반응의 과도한 증상을 예방하며 출혈 횟수를 줄이고 궤양의 형성을 예방합니다. 그것의 역할은 매우 중요하지만 안료가 부족하면 사망이 소수의 경우에만 발생합니다..

알비노는 특별 해 보입니다. 많은 사람들이 흰 피부와 금발 머리 색깔을 좋아하지만 알비노에서는이 그늘이 부자연 스럽습니다. 알비 니즘은 미용적일뿐만 아니라 의학적 문제라는 것을 이해해야한다. Albinos는 많은 건강 문제를 겪습니다. 그중 주요 문제는 시각 장애, 햇빛에 노출 된 후 화상, 피부 보호 기능 감소, 모발 숱이 있습니다..

알비 니즘의 첫 징후

일반적으로 문제는 출생시 감지됩니다. 아기의 피부는 뚜렷한 흰색이며 홍채의 색깔은 없습니다. 불완전한 형태에서, 안과 검사, DNA 분석, 모낭의 티로시나제 검사-알비 니즘을 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다..

알 비니 증상

멜라닌은 피부뿐만 아니라 눈을 자외선의 작용으로부터 보호합니다. 기존 병리로 가장 고통받는 것은 이러한 기관입니다. 멜라닌 결핍 수준에 따라 두 가지 유형의 질병이 구별됩니다..

완전 알비 니즘

피부와 눈에 영향을 미칩니다. 출생 한 사람들에게는 하얀 피부, 금발 홍채 및 흰 머리카락 (눈썹 및 피부 털 포함)이 있습니다. 멜라닌 생성을 담당하는 티로시나 아제 효소. 결석이 없거나 기능을 수행 할 수 없습니다. 눈의 홍채는 착색되지 않고 빛을 투과하므로 혈관이 선명하게 보이고 눈에 붉은 색조가 나타납니다. 시각 장치에서 멜라닌의 보호 기능이 수행되지 않고, 시각이 자외선의 부정적인 영향에 노출되어 최저 수준으로 떨어집니다..

사람들은 신체의 최대 표면적을 덮는 옷을 입어야합니다. 평생 동안 색소 침착이 없으며 황갈색이 나타나지 않습니다. 환자는 혈관 문제가 발생하기 쉽고 하얀 피부에서 증상이 분명하게 나타납니다. 시각 장치의 특징적인 증상 중 하나는 안구 및 광 공포증의 비자발적 움직임입니다.

티로시 나아 제가 존재하지만 기능을 부분적으로 만 수행 할 수있는 경우 피부색이 정상에 가깝습니다. 나이가 들어감에 따라 그러한 환자에서는 피부가 어두워지고 약간 황갈색이 될 수 있습니다. 일부는 주근깨와 나이 반점이 있습니다..

이 유형의 알 비니의 종류 중 하나는 온도에 민감한 유형입니다. 이 경우 멜라닌은 체온에서 최대 37도까지 합성됩니다. 신생아는 하얀 피부와 무색의 머리카락을 가지고 있으며 나중에 체온이 정상화되고 색소가 생성되기 시작합니다..

부분 알비 니즘

이 양식을 사용하면 눈에만 영향을 미칩니다. 피부와 모발은 정상적으로 색소가되며 황갈색이 될 수 있습니다. 주요 증상은 안진, 투명 홍채, 광 공포증, 사시, 양안 시력 장애, 심각도 감소, 비점 수차.

유전자 장애는 여러 유전자에 영향을 줄 수 있습니다. 이 경우 다른 질병이 알 비니와 동반되며 더 넓은 임상 증상이 나타납니다..

알비 니즘의 원인과 예방

인간의 피부색은 유전에 의해 결정됩니다. 유전자 장애로 아이는 멜라닌 색소가 없거나 완전히 없어서 태어납니다. 이 질병은 즉시 발생하지는 않지만 병리학은 항상 출생부터 존재합니다. 다음 세대의 알비 니즘은 또한 우세하고 열성적으로 상속됩니다. 자발적인 albinism 사례도 알려졌습니다 (즉, 속의 환자 전에 그러한 문제는 진단되지 않았습니다).

외부 증상 외에도 알비노는 정상적인 사람들과 다르지 않습니다. 심리적으로 건강하고 정상적으로 신체적으로 발달합니다..

알비 니즘 예방 조치가 없습니다. 임신 계획 단계에서 부모는 알비노 아이를 가질 확률을 찾기 위해 유전학 자의 도움을 요청할 수 있습니다. 일반적으로 부모 중 하나에서 결함 유전자가 발견되면이 지표는 50 %입니다. 두 파트너의 속 또는 알비 니즘에 비슷한 사례가있는 경우 위험이 증가하지만 이것이 반드시 어린이가 알비노임을 보장하지는 않습니다.

알비 니즘 치료

알비 니즘은 유전 질환이므로 치료할 수 없습니다. 이러한 환자의 치료가 수행되지만, 환자의 삶의 질을 향상시키고 증상을 완화시키는 것을 목표로합니다..

의사는 다음을 추천 할 수 있습니다.

  • 시력을 증가시키기 위해 콘택트 렌즈 또는 안경의 사용 (유색 제품이 바람직 함);
  • 계절에 관계없이 신체 전체 표면에 자외선 차단제를 최대한 발라줍니다.
  • 가능한 한 피부의 표면을 닫는 천연 직물로 만든 옷과 머리에 넓은 테두리가있는 모자를 착용하십시오.
  • 눈을 보호하기 위해 선글라스를 의무적으로 사용.

일부 국가에서는 알비노를 차별합니다. 그들은 어떤 종류의 미신의 조롱이나 부정적 징후로 간주됩니다. 알비노의 신체 부위가 다양한 질병의 치료제로 사용 된 경우가 있습니다. 사실,이 사람들은 피부, 머리카락 및 눈이 색소 침착이 제한된다는 점을 제외하고는 다른 사람들과 다르지 않습니다. 알비 니즘은 어떤 기관을 방문하거나 어떤 종류의 스포츠를 연습해도 금기 사항이 아닙니다.

알비 니즘은 환자의 삶을 위협하지는 않지만 질을 떨어 뜨립니다. 다른 사람과는 다른 외모에 대해 걱정하는 것보다 신체의 건강에 더주의를 기울여야합니다. 현대 의학은 알비 니즘 치료 방법을 찾는 단계에 있습니다. 유망한 가능성 중 하나는 결함이있는 유전자를 정상적인 것으로 대체하는 것입니다. 그러나 오늘날 문제를 제거하거나 심각성을 줄이는 효과적인 방법은 없습니다..

알비 니즘-알비 니즘의 원인과 증상, 진단 및 치료

알비 니즘은 불완전한 생산 또는 색소 멜라닌의 완전한 부재를 특징으로하는 유전병 그룹입니다.

멜라닌의 종류와 양은 피부, 머리카락 및 눈의 색을 결정합니다..

알 비니를 가진 사람들은 햇빛에 매우 민감하며 피부암의 위험이 증가합니다. 멜라닌은 시신경의 발달에 중요한 역할을하므로 모든 형태의 알비 니즘에는 시력 문제가 동반됩니다..

알비 니즘을 완전히 치료할 수는 없지만이 상태의 사람들은 상태를 개선하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다. 알비노는 종종 사회에서 고립되고 차별을 경험하지만 알비노는 인간의 지적 발달에 영향을 미치지 않습니다..

알비 니즘의 원인

Albinism은 여러 유전자의 돌연변이를 일으킨다.

이 유전자들 각각은 어두운 색소 인 멜라닌의 합성에 필요한 단백질의 생산을 제공합니다. 멜라닌은 사람의 피부와 눈에있는 멜라닌 세포라고 불리는 세포에서 생성됩니다. 돌연변이의 결과로 멜라닌이 작아 져 눈, 피부 및 머리카락이 변색됩니다..

대부분의 경우 알비 니즘은 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 즉시 ​​물려받는 어린이에게서 발생합니다. 결함이있는 유전자의 운반자가 부모 중 하나 일뿐이라면 질병이 발생하지 않습니다. 그러나이 경우 아이는 돌연변이 유전자의 운반자가 될 수 있습니다. 따라서이 질병은 대대로 전염됩니다. 이것을 상 염색체 열성 유전이라고합니다..

알 비니의 분류 및 증상

환자에게 어떤 돌연변이가 있는지에 관계없이 눈 손상은 알 비니의 특징적인 징후입니다. 눈 문제는 눈에서 뇌로 신호를 전달하는 신경 경로의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다..

망막의 이상도 있습니다.

가능한 시력 문제에는 안진 증 (갑작스럽고 비자발적 인 눈동자의 움직임), 사시 (한 눈에 초점을 맞출 수 없음), 감광성 및 극도의 근시가 포함됩니다..

알비 니즘의 분류는 질병의 임상 증상보다는 영향을받는 유전자의 유형을 기반으로합니다..

알비 니즘의 종류는 다음과 같습니다.

1. 안과 비.

안과 알비 니즘은 4 가지 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 피부, 머리카락 및 홍채의 시력 및 색소 침착으로 나타납니다..

타입 1의 안구-안구 알비 니즘은 염색체 11에서 유전자 돌연변이의 결과이다. 출생시 환자는 유백색의 피부, 흰 머리카락 및 파란 눈을 가지고 있습니다. 어떤 사람들에게는 일생 동안 색소 침착에 변화가 없습니다. 다른 사람들은 나이가 들수록 멜라닌이 발생하기 시작하고 머리카락은 약간 어두워 질 수 있으며 눈은 변합니다.

타입 2의 눈-안구 알비 니즘은 염색체 15의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유형의 질병은 아프리카 계 미국인, 북미 인디언 및 사하라 지역 사람들에게 더 흔합니다. 환자의 머리카락은 노란색, 황금색 밤색 또는 붉은 색일 수 있습니다. 눈은 회백색 또는 황갈색입니다. 피부는 태어날 때부터 흰색이며, 아프리카 인은 밝은 갈색입니다 (조상보다 훨씬 밝습니다). 햇빛에 노출 된 결과 그러한 알비노의 피부는 주근깨로 빠르게 덮여 있습니다..

유형 3의 희귀 피부 안구 알비 니즘은 염색체 9의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질병은 주로 남아프리카 공화국에서 진단됩니다. 이 형태의 알비 니즘을 가진 사람들은 적갈색 피부, 적갈색 머리카락 및 갈색 눈을가집니다..

유형 4 피부 안구 알비 니즘은 염색체 5에 돌연변이의 결과입니다. 이것은 드문 형태의 질병이며 증상은 제 2 형 알 비니를 연상시킵니다. 대부분 동남아시아 사람들에게서 발견됩니다.

2. X- 연관 눈 알비 니즘.

이 질병은 남성에서만 발생합니다. 이 형태의 알비 니즘은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 주요 증상은 시각 장애이며, 피부와 눈의 색은 보통 정상입니다..

3. Germansky-Pudlak 증후군.

이것은이 증후군과 관련된 8 가지 유전자 중 적어도 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 형태의 알비 즘입니다. 환자에서 피부 안구 알비 니즘과 유사한 징후가 관찰됩니다. 또한 폐 질환, 내장 장애 및 출혈 장애가 있습니다..

4. 체디 야크 히가시 증후군.

이것은 LYST 유전자의 돌연변이와 관련된 또 다른 드문 형태의 질병입니다. 증상은 피부 안구 알비 니즘과 유사합니다. 또한 환자는 백혈구에 결함이있어 감염되기 쉽습니다..

알비 니즘 진단

알 비니에 대한 전체 건강 검진에는 다음이 포함되어야합니다.

- 환자의 신체 검사.
- 색소 침착 변화에 대한 정확한 설명.
- 눈 검사.
- 다른 가족 구성원과 환자의 색소 비교.

안과 의사는 사시 (strabismus), 안진 및 광 공포증을 식별하는 데 도움이되는 안과 검사를 실시해야합니다. 의사는 망막의 이상 특성을 발견하기 위해 망막을 검사합니다. 눈의 망막에서 뇌로 들어오는 전기 신호를 기록하기 위해 검사에서 특별한 절차 인 전기 레티노 그램이 사용됩니다..

알비 니즘은 양쪽 눈에 손상을 일으 킵니다. 환자가 한쪽 눈에만 변화가 있다면 알비 니즘 외에 다른 옵션을 고려해 볼 가치가 있습니다. 또한 피부의 색소 침착을 방해하는 많은 질병이 있지만 알비 니즘과 같은 시각적 문제를 일으키지 않습니다..

알비 니즘 치료

알비 니즘은 유전병이기 때문에 치료 가능성은 매우 제한적입니다. 환자는 안과의의 정기적 인 검사를 받아야하며 콘택트 렌즈를 착용해야합니다 (필요한 경우)..

드문 경우이지만, 의사는 심한 안진 및 사시를 완화하기 위해 수술 용 눈 치료를 권장 할 수 있습니다. 그러나 망막 손상으로 인해 시력을 회복하는 것은 거의 불가능합니다..

알비 니즘 환자는 피부암 및 전 암성 상태에 대해 주기적으로 검사해야합니다. 성인 환자는 피부과 전문의와 안과 의사가 매년 최소 1 회 검사하는 것이 좋습니다..

Germansky-Pudlak 및 Chedijak-Higashi 증후군 환자는 일반적으로 합병증을 예방하기 위해 추가 전문 치료가 필요합니다.

알 비니 환자를위한 팁 :

- 날씨가 맑지 않더라도 선글라스를 사용하십시오..

- 피부를 보호하는 30 가지 이상의 SPF가 함유 된 선 스크린을 명심하십시오..

- 강한 햇빛을 피하고 더운 날씨에는 걷지 마십시오..

- 긴 옷과 챙이 넓은 모자를 착용하십시오.

알 비니의 합병증

알비 니즘의 합병증에는 신체적 문제와 정서적 경험, 심지어 사회적 고립도 포함됩니다.

- 햇볕이나 피부암과 같은 심각한 피부 문제.

- 아동에 대한 조롱 및 성인에 대한 편견, 차별, 경력 및 개인적 기회 제한 포함.

- 알 비니 환자의 지속적인 스트레스, 열등감, 우울한 상태 및 심지어 자살 시도.

알비 니즘 예방

알 비니가있는 어린이의 출생을 막는 유일한 방법은 커플을위한 적시에 유전 상담을하는 것입니다. 현대의 유전 선별 방법으로 배우자의 유전 적 결함을 쉽게 발견 할 수 있으며, 결국 자녀에게 알 비니를 유발할 수 있습니다.

이 후 자녀 유무는 모든 부부에게 개인적인 문제입니다.

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